2024年度國家自然科學(xué)基金指南引導(dǎo)類原創(chuàng)探索計(jì)劃項(xiàng)目——“罕見病診療新策略及新機(jī)制”項(xiàng)目指南

加強(qiáng)罕見病研究，以明確發(fā)病機(jī)制、創(chuàng)新診療理論，并為常見病的認(rèn)知和治療提供重要線索，具有重大的科學(xué)價(jià)值與社會(huì)意義。國家自然科學(xué)基金委員會(huì)（以下簡稱自然科學(xué)基金委）醫(yī)學(xué)科學(xué)部擬啟動(dòng)并資助“罕見病診療新策略及新機(jī)制”原創(chuàng)探索計(jì)劃項(xiàng)目（以下簡稱原創(chuàng)項(xiàng)目），旨在促進(jìn)我國罕見病診斷與治療的原創(chuàng)性研究，實(shí)現(xiàn)基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化的深度融合。

一、科學(xué)目標(biāo)

基于罕見病臨床隊(duì)列，應(yīng)用多組學(xué)等新技術(shù)與方法，發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證罕見病關(guān)鍵遺傳因素，明確關(guān)聯(lián)表型或結(jié)點(diǎn)表型的關(guān)鍵靶點(diǎn)，闡明罕見病發(fā)生發(fā)展的共性機(jī)制，探索疑難罕見病病因鑒定和診斷的新方法，發(fā)展罕見病治療的新技術(shù)和新策略。

二、資助研究方向

1.基于發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證罕見病關(guān)鍵遺傳因素，發(fā)展罕見病多維度診斷新策略：基于罕見病臨床隊(duì)列，應(yīng)用多組學(xué)等新技術(shù)與方法，發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證罕見病的變異新特征，包括（但不限于）：新變異模式（非編碼區(qū)變異、結(jié)構(gòu)變異、新生變異等）、新致病方式（寡基因、體細(xì)胞嵌合、表觀遺傳等）及復(fù)雜變異；基于新的測序技術(shù)、計(jì)算策略和分析手段，建立基于基因組和新型標(biāo)志物、覆蓋范圍廣的罕見病遺傳學(xué)診斷新技術(shù)和新策略。

2. 闡明罕見病發(fā)病共性機(jī)制：利用罕見病臨床隊(duì)列遺傳變異譜，從發(fā)育、遺傳等角度，重點(diǎn)闡明以一類器官系統(tǒng)為主要表型的罕見病發(fā)生的共性致病機(jī)制，構(gòu)建該類疾病的分類新體系，發(fā)現(xiàn)干預(yù)新靶點(diǎn)。

3. 探索罕見病治療新技術(shù)與新策略：針對罕見病治療瓶頸問題，開發(fā)高效、安全的原創(chuàng)基因治療工具；組織特異性（靶向性）遞送系統(tǒng)；藥物篩選和藥物設(shè)計(jì)新技術(shù)；基于新原理和新機(jī)制的干預(yù)策略等。

三、資助期限和資助強(qiáng)度

項(xiàng)目資助期限一般為3年，資助強(qiáng)度每年不超過100萬元。計(jì)劃資助直接費(fèi)用總額為3500萬元。申請人可根據(jù)研究工作的實(shí)際需要，實(shí)事求是地選擇資助期限和提出資金需求。申請書中研究期限應(yīng)填寫“2025年1月1日-2027年12月31日”。

四、申請要求

（一）申請資格。

1.具有承擔(dān)基礎(chǔ)研究課題的經(jīng)歷。

2.具有高級專業(yè)技術(shù)職務(wù)（職稱）。

在站博士后研究人員、正在攻讀研究生學(xué)位以及無工作單位或者所在單位不是依托單位的人員不得作為申請人進(jìn)行申請。2024年已獲得200萬元及以上強(qiáng)度國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目的項(xiàng)目負(fù)責(zé)人，不得作為申請人申請本專項(xiàng)項(xiàng)目。

（二）限項(xiàng)申請規(guī)定。

1.申請人同年只能申請1項(xiàng)原創(chuàng)項(xiàng)目（含預(yù)申請）。

2.原創(chuàng)項(xiàng)目從預(yù)申請開始直到自然科學(xué)基金委作出資助與否決定之前，不計(jì)入申請和承擔(dān)總數(shù)范圍；獲資助后計(jì)入申請和承擔(dān)總數(shù)范圍。

3.應(yīng)符合《2024年度國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目指南》中對申請數(shù)量的限制。

五、申請程序

（一）預(yù)申請。

1.預(yù)申請?zhí)峤粫r(shí)間為2024年10月11日-2024年10月14日16:00時(shí)。

2.請申請人登錄國家自然科學(xué)基金網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)（以下簡稱信息系統(tǒng)）https://grants.nsfc.gov.cn撰寫預(yù)申請。無信息系統(tǒng)賬號的申請人請向依托單位基金管理聯(lián)系人申請開戶。在信息系統(tǒng)“申請與受理”菜單下，點(diǎn)擊“原創(chuàng)項(xiàng)目預(yù)申請”，進(jìn)入預(yù)申請?zhí)顚戫撁妫x擇“指南引導(dǎo)類”，附注說明選擇“罕見病診療新策略及新機(jī)制”，申請代碼1選擇“H23”，申請代碼2根據(jù)項(xiàng)目研究所涉及的領(lǐng)域自行選擇相應(yīng)學(xué)科申請代碼。以上選擇不準(zhǔn)確或未選擇的項(xiàng)目申請不予資助。

3.預(yù)申請主要闡述所提學(xué)術(shù)思想的原創(chuàng)性、科學(xué)性和潛在影響力，字?jǐn)?shù)控制在2000字以內(nèi)。申請人按照信息系統(tǒng)中的有關(guān)提示填寫預(yù)申請相關(guān)內(nèi)容后直接提交至自然科學(xué)基金委，并要求申請人必須在預(yù)申請的正文第一句明確寫明所申請項(xiàng)目對應(yīng)的本指南所列資助方向。

4.自然科學(xué)基金委受理預(yù)申請并組織審查。審查結(jié)果和正式申請?zhí)峤唤刂箷r(shí)間將以電子郵件形式反饋至申請人。

（二）正式申請。

1.預(yù)申請審查通過的申請人，應(yīng)按照“專項(xiàng)項(xiàng)目-原創(chuàng)探索計(jì)劃項(xiàng)目正式申請書撰寫提綱”要求填寫正式申請書。正式申請的核心研究內(nèi)容應(yīng)與預(yù)申請一致，并要求在正式申請書項(xiàng)目摘要的第一句明確寫明申請項(xiàng)目所對應(yīng)的本指南所列資助方向。

2.本原創(chuàng)項(xiàng)目的合作研究單位數(shù)合計(jì)不得超過2個(gè)；主要參與者必須是項(xiàng)目的實(shí)際貢獻(xiàn)者。

3.申請人應(yīng)根據(jù)《國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目資金管理辦法》《項(xiàng)目資金管理有關(guān)問題的補(bǔ)充通知》有關(guān)規(guī)定和《國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目資金預(yù)算表編制說明》的具體要求，按照“目標(biāo)相關(guān)性、政策相符性、經(jīng)濟(jì)合理性”的基本原則，認(rèn)真如實(shí)編制《國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目資金預(yù)算表》，依托單位要按照有關(guān)規(guī)定認(rèn)真進(jìn)行審核。

4.本原創(chuàng)項(xiàng)目采用無紙化申請，申請人完成申請書撰寫后，在線提交電子申請書及附件材料。依托單位只需在線確認(rèn)電子申請書及附件材料，無須報(bào)送紙質(zhì)申請書，但應(yīng)對本單位申請人所提交申請材料的真實(shí)性和完整性進(jìn)行認(rèn)真審核，在項(xiàng)目申請接收截止時(shí)間前通過信息系統(tǒng)逐項(xiàng)確認(rèn)提交本單位電子申請書及附件材料；在截止時(shí)間后24小時(shí)內(nèi)在線提交本單位申請項(xiàng)目清單。項(xiàng)目獲批準(zhǔn)后，依托單位將申請書的紙質(zhì)簽字蓋章頁裝訂在《資助項(xiàng)目計(jì)劃書》最后，在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)按要求一并提交。

六、注意事項(xiàng)

（一）資助項(xiàng)目信息公布。

自然科學(xué)基金委將在官方網(wǎng)站公布資助原創(chuàng)項(xiàng)目基本信息。

（二）項(xiàng)目實(shí)施保障。

原創(chuàng)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人應(yīng)將主要精力投入原創(chuàng)項(xiàng)目的研究中；依托單位應(yīng)加強(qiáng)對原創(chuàng)項(xiàng)目實(shí)施的監(jiān)督、管理和服務(wù)，減輕項(xiàng)目負(fù)責(zé)人不必要的負(fù)擔(dān)，為項(xiàng)目研究提供必要的制度和條件保障。

（三）其他。

原創(chuàng)項(xiàng)目申請與資助不設(shè)復(fù)審環(huán)節(jié)。

自然科學(xué)基金委將把相關(guān)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人項(xiàng)目執(zhí)行情況和評審專家的評審情況計(jì)入信譽(yù)檔案。

（四）咨詢方式。

國家自然科學(xué)基金委員會(huì)醫(yī)學(xué)科學(xué)部醫(yī)學(xué)四處

聯(lián)系人：洪微

聯(lián)系電話：010-62327207

 

?來源: 國家自然科學(xué)基金委員會(huì)

 

單位介紹:

? ? 我單位主要從事全國科技成果評價(jià)、國家科技計(jì)劃項(xiàng)目申報(bào)咨詢、項(xiàng)目戰(zhàn)略研討、專家考察調(diào)研、科技政策培訓(xùn)、企業(yè)內(nèi)訓(xùn)等相關(guān)業(yè)務(wù)。在科技咨詢領(lǐng)域具有很強(qiáng)的政府背景、行業(yè)渠道、人脈資源及專業(yè)能力，為廣大科研工作者及科技型企事業(yè)單位提供專業(yè)化服務(wù)。

近期相關(guān)科技培訓(xùn):

9月24-26日重慶|面向新質(zhì)生產(chǎn)力的國家科技計(jì)劃項(xiàng)目申報(bào)和科研平臺(tái)建設(shè)運(yùn)行、科研資金全過程管理使用高級研修班

9月25-28日上海|科技項(xiàng)目申報(bào)與科研平臺(tái)建設(shè)運(yùn)行、經(jīng)費(fèi)使用管理、綜合績效評價(jià)專題培訓(xùn)班

10月23-26日深圳、11月13-16日成都|國家科技計(jì)劃項(xiàng)目申報(bào)和科研平臺(tái)建設(shè)運(yùn)行、科研資金全過程管理使用高級研修班

10月22-25日長沙、11月20-23日廈門|科技創(chuàng)新方法賦能高價(jià)值專利布局、科技成果轉(zhuǎn)化與科技獎(jiǎng)勵(lì)高級研修班

10月23-26日成都|科技成果轉(zhuǎn)移、轉(zhuǎn)化與科技獎(jiǎng)勵(lì)申報(bào)操作實(shí)務(wù)研修班

如有相關(guān)需求及培訓(xùn)報(bào)名請及時(shí)聯(lián)系: 王主任, 電 話:13426056628(同微信)

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